Hoffnung für Millionen: Personalisierte Gentherapie zeigt ersten Erfolg
KJ, ein Säugling mit einem angeborenen Enzymmangel, erhielt im Februar 2025 im Children’s Hospital of Philadelphia (USA) eine speziell auf ihn zugeschnittene Gentherapie. Die Krankheit, ein Mangel des Enzyms Carbamoylphosphat-Synthetase-1, kann zu einer gefährlichen Anreicherung von Ammoniak im Blut führen – mit potenziell tödlichen Folgen.
Nach Angaben der behandelnden Klinik habe KJ drei Dosen der Gentherapie erhalten. "Die Behandlung verlief sicher, und er wächst und gedeiht jetzt gut", heißt es in der Mitteilung. Schon kurze Zeit nach Beginn der Behandlung konnte das Kind mehr Eiweiß vertragen und benötigte weniger Medikamente.
Revolutionäres Verfahren
Entwickelt wurde die Therapie innerhalb weniger Monate. Sie basiert auf der sogenannten Base-Editing-Technologie, einer Weiterentwicklung der Genschere CRISPR/Cas9. Dabei wird ein einzelner fehlerhafter genetischer Baustein gezielt korrigiert, ohne die DNA vollständig zu durchtrennen – ein wesentlicher Unterschied zu bisherigen Gentherapien.
"Das ist ganz sicher ein Durchbruch", sagt Arndt Borkhardt vom Universitätsklinikum Düsseldorf. Besonders bemerkenswert sei die Individualisierung der Therapie. Anders als bei anderen Verfahren werde hier gezielt auf die einzigartige Mutation eines einzelnen Patienten eingegangen.
Noch keine Heilung, aber deutliche Besserung
Obwohl die Therapie erste Erfolge zeigt, betonen die Forschenden, dass es noch keine funktionelle Heilung gebe. Julian Grünewald von der Technischen Universität München weist darauf hin, dass derzeit noch geringe Dosen eingesetzt würden: "Die Sicherheitsaspekte stehen im Vordergrund."
Marc Güell von der Universität Pompeu Fabra ergänzt: "Es handelt sich um eine großartige Demonstration, aber die Korrektur erfolgte nur in der Leber." Eine Ausweitung auf andere Gewebe bleibe eine Herausforderung.
Perspektiven für die Zukunft
In der EU gelten Krankheiten als selten, wenn sie höchstens fünf von 10.000 Menschen betreffen. Laut Robert Koch-Institut gibt es rund 8.000 solcher Erkrankungen – in Deutschland beispielsweise sind schätzungsweise vier Millionen Menschen betroffen.
Erstautor Kiran Musunuru hofft, dass andere Forschungseinrichtungen die Methode aufgreifen: "Wir hoffen, dass viele Patienten eine faire Chance auf ein gesundes Leben erhalten."
(VOL.AT)