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Genetisch bedingtes Krebsrisiko

Obwohl viele Tumorerkrankungen auf eine erbliche Veranlagung zurückzuführen sind, wird dieser Zusammenhang nur selten untersucht.

Das geht aus einer Studie der Abteilung für Sozialmedizin an der Universität Leipzig hervor. Für das Projekt waren in den vergangenen drei Jahren 432 Krebspatientinnen aus verschiedenen Krankenhäusern befragt worden.

Wie das Forscherteam um Reinhold Schwarz und Gregor Weißflog herausfand, wurden 135 der Befragten oder 31 Prozent als Patientinnen mit möglicherweise genetischem Risiko identifiziert. Bei ihnen war anhand von Informationen aus der Familienanamnese von einer erhöhten Wahrscheinlichkeit einer krebsspezifischen Genveränderung auszugehen. Ob diese Mutation dann tatsächlich vorliegt, kann erst nach einem entsprechenden Test sicher gesagt werden.

Nach zehn Wochen konnten noch 88 der 135 Patientinnen befragt werden. Lediglich drei von ihnen hatten eine genetische Diagnostik in Anspruch genommen, fünf weitere hatten diese geplant. Ein Jahr nach der ersten Befragung standen der Studie noch 68 Personen mit genetischem Risiko zur Verfügung – nur sieben von ihnen hatten eine genetische Diagnostik aufgesucht.

„Wir sehen uns also in der Versorgungspraxis mit einer mangelnden Integration genetischer Diagnostik konfrontiert“, kritisierte Weißflog. Der geringe Anteil von Krebspatientinnen, der diese Untersuchung in Anspruch nehme, stehe im Widerspruch zu der Tatsache, dass ein bedeutender Anteil aller Krebserkrankungen durch eine Veränderung eines Gens mitbedingt ist.

„Viele Patientinnen haben Angst vor dem Ergebnis einer solchen Untersuchung“, erklärte der Wissenschafter, „da die Diagnose nicht nur sie selbst, sondern auch ihre Verwandten betrifft. Wenn eine Frau weiß, dass ihr Brustkrebs ererbt ist, macht sie sich natürlich Sorgen um ihre Töchter.“

Im Rahmen der Studie wurde auch der konkrete Ablauf des genetischen Diagnostikprozesses untersucht. Die medizinischen Akten von 96 Patientinnen, die bereits einen Humangenetiker aufgesucht hatten, wurden ausgewertet; die Mehrheit von ihnen war dorthin überwiesen worden, die wenigsten kamen auf eigene Initiative. 99 Prozent nahmen an einem Beratungsgespräch zur genetischen Diagnostik teil. 81 Prozent von ihnen ließen sich auf krebsspezifische Genmutationen untersuchen – bei 34 Patientinnen (35,4 Prozent) wurde eine solche Mutation festgestellt.

Die genetische Diagnostik untersucht, ob bei Gesunden auf Grund von ererbten Genmutationen oder -veränderungen ein erhöhtes Krebsrisiko besteht und ob schon an Krebs erkrankte Personen durch erbliche Vorbelastungen besonders gefährdet waren. Während des Diagnostikprozesses wird zunächst von einem Humangenetiker in einem ersten Beratungsgespräch eine Familienanamnese erstellt, die unter anderem zeigt, wie viele Familienangehörige des Betroffenen an Krebs erkrankt waren und sind. Anschließend folgen die eigentliche Testung der Gene (DNA) und weitere – auch psychologische – Beratungen.

Brustkrebsgen erhöht Tumorrisiko auch für Männer

Ein genetischer Risikofaktor für Tumore an Brust- und Eierstock erhöht auch bei Männern das Krebsrisiko. Die Mutation des Gens BRCA-2 steigert einer niederländischen Studie zufolge bei Männern die Gefahr für Tumore an Prostata, Speiseröhre und Kehlkopf.

Die niederländischen Forscher untersuchen Mitglieder von insgesamt 139 Familien, in denen die Genmutation auftritt. Bei Trägern von BRCA-2 war das Risiko für Prostatakrebs verdoppelt, wie die Zeitschrift „Journal of Medical Genetics“ berichtet. Auch das Risiko für Kehlkopf- und Speiseröhrenkrebs war deutlich erhöht. Da der Verlauf von Prostatakrebs bei den Trägern der Mutation ungewöhnlich aggressiv war, empfehlen die Forscher, diese Patientengruppe schon frühzeitig zu behandeln.

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