"Österreichs DNA" entschlüsseln: Wie ein Tiroler Forscher Erbkrankheiten frühzeitig erkennen will

Der Tiroler Humangenetiker Johannes Zschocke initiiert ein landesweites Genomprojekt mit dem Ziel, die genetische Vielfalt Österreichs zu erfassen und regionale Erbkrankheiten frühzeitig zu identifizieren. Laut Zschocke könnten umfassende Genomanalysen dazu beitragen, präventive Maßnahmen gezielt einzusetzen. Ein zentrales Element des Projekts sei der Aufbau einer österreichweiten Genomanalyse-Infrastruktur, erklärte der Direktor des Instituts für Humangenetik und des Zentrums Medizinische Genetik Innsbruck im Gespräch mit der APA.

Genome von über 2.000 Personen: Innsbrucker Projekt soll bei der Erkennung von Erbkrankheiten helfen

Das Projekt wird von der Medizinischen Universität Innsbruck geleitet und sieht vor, in einem ersten Schritt die Genome von mindestens 2.150 Personen zu sequenzieren. Die offizielle Auftaktveranstaltung findet am Freitag in Innsbruck statt.

Zschocke betont, dass die Initiative langfristig darauf abzielt, Genomsequenzierungen einer möglichst großen Zahl von Menschen in Österreich zugänglich zu machen. „Je mehr Personen untersucht werden, desto fundierter können wir genetische Muster und potenzielle Erbkrankheiten erkennen“, so der Wissenschafter. Eine konkrete Obergrenze für die Anzahl der Proband:innen nennt er nicht, unterstreicht jedoch die Notwendigkeit eines breiten Datenpools.

Genmutation im Tiroler Zillertal: Untersuchungen zeigen regionale Besonderheiten

Bereits durch frühere genetische Untersuchungen seien regionale Besonderheiten entdeckt worden – etwa eine Genmutation im Tiroler Zillertal, die das Brustkrebsrisiko bei einigen Frauen signifikant erhöht. Diese Erkenntnisse könnten dazu beitragen, genetisch bedingte Erkrankungen früher zu erkennen und gezielte Vorsorgemaßnahmen zu treffen.

Wichtig sei es, aus genetischen Daten keine voreiligen Schlüsse zu ziehen, mahnt Zschocke. Die Korrelation zwischen Genmutationen und bestimmten Krankheiten müsse durch umfassende Studien abgesichert werden. „Wir müssen genau analysieren, welche genetischen Varianten in einzelnen Regionen als normal gelten und wo Abweichungen auftreten, die möglicherweise mit bestimmten Erkrankungen zusammenhängen“, so der Experte.

"DNA Österreichs": Zschocke fordert niederschwelligen Ansatz für Genomanalysen

Die Vision sei, dass künftig auch Hausärzte eine zentrale Rolle in der Genomanalyse übernehmen könnten – etwa indem sie Blutproben für genetische Untersuchungen entnehmen. Damit die Forschungsergebnisse effektiv in die medizinische Praxis einfließen, brauche es neben umfassenden DNA-Daten auch interdisziplinäre Zusammenarbeit und genetische Beratung.

Zschocke betont, dass das Projekt ausschließlich in öffentlichen Forschungseinrichtungen durchgeführt werde. Private Institute seien nicht involviert. „Unser Ziel ist es, Genomanalysen möglichst breit und niederschwellig in die Medizin zu integrieren, um die Gesundheit der Bevölkerung nachhaltig zu verbessern“, resümiert der Humangenetiker.

(APA/Red)