Österreichischer Forscher fand Michelin-Baby-Gene
Das Bild zeigt die Arme eines sogenannten “Michelin-Reifen-Babys” mit den charakteristischen Hautfalten.
©KU Leuven – Hilde Van Esch
Neugeborene mit dem "Michelin-Reifen-Baby-Syndrom" haben am ganzen Körper Hautfalten, die an das Maskottchen besagter Firma erinnern. Diese Hautwülste verschwinden, wenn die Kinder größer werden. Ein österreichischer Forscher fand nun mit internationalen Kollegen die genetische Ursache für diese sehr seltene Erbkrankheit. Die Studie erschien im Fachmagazin "American Journal of Human Genetics".
Bei den Betroffenen ist der Aufbau des inneren Gerüsts von Zellen schadhaft, berichteten die Forscher um David Keays vom Institut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien. Das kann entweder durch fehlerhafte Bausteine (Tubulin) dieses Zellgerüsts passieren (wenn das “TUBB-Gen” Mutationen trägt), oder durch Defekte im “MAPRE2-Gen”, das für seinen Zusammenbau mitverantwortlich ist.
Grund ist nach wie vor rätselhaft
“Wir wissen jetzt, welche Gene für die Krankheit verantwortlich sind, aber wie diese ungewöhnlichen Symptome zustande kommen, ist nach wie vor rätselhaft”, erklärte Keays in einer Aussendung des IMP. Dies möchte er durch weitere Untersuchungen klären, damit in Zukunft die Diagnose und Behandlung der kleinen Patienten verbessert werden können.
(APA)
