Gemeinsam mit Kollegen vom Global Lipids Genetics Consortium haben Experten des Helmholtz Zentrums 95 Gen-Orte im menschlichen Genom ausfindig gemacht, die jeweils mit mindestens einer der vier wichtigsten Größen des Fettstoffwechsels in Zusammenhang stehen: Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin und Triglyceriden. In der Studie standen neben anderen Aspekten vor allem zwei Fragen im Vordergrund: Finden sich an den Genorten wirklich Gene mit direkter Bedeutung für den Fettstoffwechsel und zweitens haben sie überhaupt Bedeutung für mögliche therapeutische Ansätze?
Diese Fragen konnten die Wissenschafter am Ende eindeutig mit ja beantworten: “Mit dieser Analyse ist es uns sogar gelungen, Genvarianten zu finden, die nicht nur mit erhöhten Fettwerten sondern zugleich mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert sind”, erklärt Christian Gieger vom Institut für Epidemiologie des Helmholtz Zentrum München.
“Häufig wird argumentiert, dass große Meta-Analysen mit mehr als 100.000 Probanden für die Biologie komplexer Erkrankungen wenig Aussagekraft besitzen. Unsere Studie widerlegt diese These”, sagte Erich Wichmann, Direktor des Instituts für Epidemiologie am Helmholtz Zentrum München. “Einige der neu entdeckten Gen-Orte besitzen vielmehr klare biologische und klinische Relevanz.” Thomas Meitinger, Direktor des an der Studie ebenfalls beteiligten Instituts für Humangenetik am Helmholtz Zentrum München ergänzte: “Bei genauerer Untersuchung der Gen-Orte haben wir sogar Genvarianten gefunden, von denen wir wissen, dass sie einen molekularen Ansatzpunkt für cholesterinsenkende Medikamente bieten. Das heißt, diese Genvarianten erhöhen das Potenzial für neue Zielstrukturen und damit therapeutische Ansätze”.
